Otozomal resesif ataksi hastalığı görülmüyor, anlaşılmıyor: Farkındalık artırılmalı
Otozomal resesif ataksiler, ön planda hareket koordinasyonunu etkileyen bir grup genetik hastalık. Bu hastalıkla mücadele edenler ailelerin mücadele ettiği başka bir konu ise hastalıklar hakkındaki yanlış bilgiler ve sosyal izolasyon. Uzmanlar farkındalığın artırılması ve tedavi sürecinde ailelere destek olunması konusunda uyarılarda bulunuyor.
Cumhuriyet’e konuşan İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Başar Bilgiç, “Otozomal resesif ataksilerde kesin tedavi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak hedeflenir. Fizik tedavi kas gücünü ve dengeyi geliştirirken konuşma terapisi iletişim ve yutma sorunlarına yardımcı olur. Ergoterapi günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı destekler. İlaçlar kas spazmlarını, titremeyi, depresyonu ve kalp sorunlarını kontrol altına alabilir. Beslenme desteği yutma güçlüğü çeken hastalar için önemlidir” ifadelerini kullandı.
Otozomal resesif ataksi hastalarının genelde çocukluk veya gençlik çağında bu hastalığa yakalandığına dikkat çeken Bilgiç şöyle konuştu: “Genç bireylerin günlük yaşamda karşılaştığı en büyük zorluklar, hem hastalığın fiziksel etkileri hem de büyük şehirlerin getirdiği sosyal ve çevresel engellerden kaynaklanır.
‘ÖZGÜVENİ ETKİLİYOR’
Kalabalık toplu taşıma araçları ve dar kaldırımlar, denge ve koordinasyon sorunları yaşayan gençler için büyük bir engel teşkil eder. Birçok bina, alışveriş merkezi, sinema, tiyatro ve diğer sosyal mekanlar engelli erişimine uygun değildir. Okul veya üniversiteye gitmek, derslere yetişmek ve sınavlara hazırlanmak fiziksel zorluklar nedeniyle güçleşebilir. İş bulmak ve çalışmak da benzer şekilde zorlayıcı olabilir. Hastalığın getirdiği fiziksel kısıtlamalar ve erişilebilirlik sorunları, gençlerin arkadaşlarıyla buluşmasını, sosyal aktivitelere katılmasını ve yeni insanlarla tanışmasını zorlaştırır. Bu durum, sosyal izolasyona, yalnızlığa ve depresyona yol açabilir. Kronik bir hastalıkla yaşamak, gençlerin özgüvenini, benlik saygısını ve geleceğe yönelik umutlarını olumsuz etkileyebilir.”
‘SOSYAL MEDYADA BİLGİLENDİRME’
Hastalığın toplumda çok bilinmediğini ve bu konuda bilgilendirilmelerin yapılması gerektiğini vurgulayan Bilgiç, “Kitle iletişim araçları vasıtasıyla bilgilendirme faaliyetleri yürütülmeli, sosyal medya platformları etkin bir şekilde kullanılmalıdır. Hasta dernekleri desteklenmeli, bu derneklerin düzenlediği etkinliklere katılım teşvik edilmelidir. Sağlık profesyonellerinin nadir hastalıklar konusundaki bilgi birikimi artırılmalı, tanı ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan zorluklar aşılmalıdır. Devletin bu alandaki politikaları geliştirilmeli, hastalara yönelik tedaviye erişim kolaylaştırılmalı ve maddi destek sağlanmalıdır.
‘AKRABA EVLİLİĞİ TETİKLİYOR’
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Davranış Nörolojisi ve Hareket Bozuklukları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Başar Bilgiç Bilgiç, “Akraba evliliklerinin yaygın olduğu toplumlarda bu hastalıkların görülme sıklığı belirgin şekilde artmaktadır. Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle, otozomal resesif ataksiler diğer bazı ülkelere göre daha sık görülmektedir. Bu durum, genetik danışmanlığın ve tarama programlarının önemini artırmaktadır” dedi.
