Sosyal hayatı mahveden hastalık: Balık Kokusu Sendromu
Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Kıymetlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk ortasında “balık kokusu sendromu” olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ait değerli açıklamalarda bulundu. Genetik temelli bir metabolizma bozukluğu olan bu hastalığın, toplumsal hayatta önemli izolasyonlara yol açtığını belirten Ocak, farkındalık davetinde bulundu.
PARÇALANAMAYAN KOKU MOLEKÜLÜ TOPLUMSAL İZOLASYONA NEDEN OLUYOR
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta birtakım besinlerin sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) isimli kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesiyle ortaya çıktığını söyledi.
“Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Fakat FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar. TMA birikir ve ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı salınır. Sonuç; bireyde keskin ve kalıcı bir balık kokusudur,” dedi.
HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ
Hastalığın, FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluştuğunu ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterdiğini belirten Prof. Dr. Ocak, bu yüzden genetik danışmanlığın büyük ehemmiyet taşıdığını vurguladı.
“Tanı ekseriyetle klinik müşahedeyle başlar. İdrarda trimetilamin seviyesi ölçümü yardımcı olabilir. Lakin en emniyetli yol, FMO3 geninde mutasyon tahlilidir,” diye konuştu.
TEDAVİ YOK, LAKİN İDARE MÜMKÜN
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin üretimini artıran besinlerden kaçınmak değerli bir idare stratejisi.
Prof. Dr. Ocak, “Yumurta, deniz eserleri, kimi baklagiller ve karaciğer üzere TMA içeriği yüksek besinlerin sonlandırılması; etkin karbon, düşük doz antibiyotikler ve B2 vitamini (riboflavin) desteği ile semptomlar hafifletilebilir,” dedi. Ayrıyeten şahsî hijyen, gerilim idaresi ve çevresel takviye de ömür kalitesini artırıyor.
“BU BİR PAKLIK DEĞİL, GENETİK SORUN”
TMAU’nun hijyen eksikliğiyle ilişkilendirilmesinin yanlış olduğuna dikkat çeken Ocak, şu ihtarda bulundu:
“Bu bireyler ekseriyetle kokuları nedeniyle toplumdan dışlanıyor; eğitim, iş ve toplumsal hayatta önemli zorluklarla karşılaşıyorlar. Lakin bu durum temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden yanlışsız teşhis ve genetik danışmanlık, hem birey hem de aile için hayati ehemmiyete sahiptir.”
